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确诊后应接受全面检查和基因检测，并定期接受眼、肾、肝等相关检查。对运动、语言、认知障碍可进行康复训练。

患儿父母如再生育应进行遗传咨询和产前诊断。

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* 2014赵鲲鹏中国大陆电视剧《神雕侠侣》

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