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更新于 2026-10-05

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蕾特氏症(瑞特氏症候群、Rett Syndrome、RTT),是一种X染色体性联显性遗传疾病,突变点位于MeCP2基因上,属于罕见神经疾病,发病率约为1/12,000~1/15,000,而且临床表征缺乏特殊性,因此诊断上十分困难。蕾特氏症是由Dr.Andreas Rett所发现,并发表于1966年,后人将此病以Rett命名。此病尚未有治疗方法,现阶段主要是针对出现的疾病进行复健治疗。

蕾特氏症,好发于女性婴孩或幼童 ,病童会有神经急速退化、发展迟缓的现象,而男性患者几乎无法存活。患者于出生至6~18个月内,生长发育与常人一样。刚开始发病时,初始症状有翻白眼、婴儿失去吸吮反射、不规则转头、运动发展障碍等现象发生,有些初始症状与普瑞德威利症候群出现重叠,加上文献资料极为稀少,故难以判明症状。之后,开始出现神经失调:运动能力渐渐消失、失去语言能力、正确的反射能力、便秘,也可以经脑部扫描发现脑皮质萎缩的情形,在生活中也经常发生痉挛、癫痫等神经阈值低下的症状。

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尹守衡(17世纪),字用平,号冲玄,广东广州府东莞县芹菜塘人,明朝政治人物。

尹守衡为人清操廉洁,十六岁成为生员,上级到县巡视,众人都跪迎,只有他行长揖礼,知县责骂他,他回答:「这是祖制,君子怎会因向人献媚而行非份之礼呢?」对方感到惊异。万历十年(1582年)中举人,十一年(1583年)会试中副榜,授清流教谕,写下的文章词赋名噪一时,二十二年(1594年)分考湖广乡试取录多位名士,又以秦汉书籍教育士子,改变清流的文风俗;之后他升任新昌知县,因为不擅逢迎降官赵王府审理,很快辞官回乡,选取洪武以来的政治、人物,写下一百零五卷的《皇明史窃》,知县马维陛看过后大为奖赏,旌表其庐为「清朝逸史」,晚年自号懒翁,写下《懒庵赋》自比,天启末年朝廷增饷,他写信向知县力陈不可,指出此事不会让县官获得好处,只会让奸吏猾民中饱私囊,知县最终另查四千金抵饷,八十三岁去世。

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面肩胛肱型肌营养不良症(Facioscapulohumeral muscular dystrophy, Landouzy-Dejerine, FSHMD, FSHD or FSH),先影响面部、肩胛骨和上臂骨骼肌的常染色体显性肌肉萎缩症。一般认为它是第三大骨骼肌遗传病。2008年进行的一项罕见疾病分析表明FSHD是最常见的肌肉萎缩症,发病率7/100,000。

双同源异型框4(DUX4)基因在肌肉细胞异常表达会导致面肩胛肱型肌营养不良症。

* 在亚马逊视频系列剧的高堡奇人中,副总指挥约翰·史密斯的儿子,托马斯,被诊断患有Landouzy-Dejerine综合征。 在本剧轴心国赢得第二次世界大战的另一个历史中,纳粹的政策是安乐死那些受这种和其他严重条件影响的人,以排除他们“拖累社会”。

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