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肌抽跃癫痫合并红色褴褛肌纤维症,简称MERRF症候群(Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers Syndrome),是一种罕见粒线体遗传疾病,在患病机率约是10万人中有1.5人,根据粒线体中的异质体表现程度不同,病情的严重程度也会不同。中文译名亦译作肌阵挛性癫痫发作伴破碎红纤维病变。
* 红色破碎纤维:患者的肌肉病理组织切片在Gömöri trichrome染色法下,会呈现红色破碎状的肌肉纤维
肌抽跃癫痫合并红色褴褛肌纤维症是一种母系遗传,80%的病例是因为粒线体DNA上,8344的位置发生突变。这个突变影响了tRNA-赖胺酸的合成,进而影响了和氧化磷酸化相关蛋白质的合成。
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张凤孙(1706年-1783年),字少仪,华亭(今上海松江)人,是一名清朝政治人物。雍正十年壬子(1732年)科副贡。乾隆九年甲子(1744年)复中副榜。充正黄旗教习,授直隶州州判。洊歴福建邵武府、云南粮道、后选四川永寗道,以年老补刑部郎中。祖父张德纯。父张之顼,印江县知县。子张庆曾,怀逺县知县。
张凤孙曾于乾隆三十一年(1766年)接替黄宽任邵武府知府一职,直至乾隆三十五年(1770年),由徐福峻继任。
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依照 Kuhl, H. et al.(2020) 等人研究的分支图如下:
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