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* A型属于最严重型,其生命期通常小于三年。患者的酸性神经鞘磷脂酶几乎没有活性,导致神经鞘磷脂累积在肝、脾、肺等多各器官与神经系统中。在胎儿时期以及出生时并无任何特殊异状,出生后可能出现黄疸,典型的患童在数个月大时,腹部会渐渐隆起,经生理检查可发现肝脾肿大、轻微淋巴结病变,骨髓检验显示具组织化学上特征之「尼曼匹克泡沫细胞」、小球性贫血、血小板数降低等,视网膜的特定位置可能会出现樱桃红斑块。
* B型患者相较于A型患者,其酸性神经鞘磷脂酶还有活性,只是低于正常人,所以临床症状也较轻微,此型患者的神经系统可能只有轻微受损或完全正常,脑部没有受损,生命期也较久,晚发型患者甚至可以跟正常人一样。明显的症状为腹部肿大,也是因脂类而致的肝脾肿大,脂类累积肺部可能使患者呼吸道易受感染、呼吸困难。患者生长与发育可能较缓慢且较常人容易生病。
* C型患者与A、B型不一样,并不是酵素的缺乏,而是NPC基因突变,NPC蛋白功能异常导致细胞内胆固醇的累积。目前的研究发现有95%的病人是第18对染色体上的NPC1基因突变所致,但NPC1蛋白质的确切功能仍在研究中。其发病年龄通常在学龄期,但也有部分病患在成年才发病,症状仍以肝脾肿大为主,出生的婴儿黄疸可能会延续2-4个月,肝脾肿大为渐进式的,随著年龄与累积的量而趋于明显。神经的症状包括学习障碍、智力减退、说话不清晰、步态不稳、垂直眼球运动受限、抽筋、肌张力不全等‧确定诊断需靠Dermal fibroblast的特殊染色及胆固醇酯化活性分析。
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2004年荷兰举行的世界杯总决赛,肖钦终于将鞍马金牌挂在了自己的胸前。同年的雅典奥运会,在体操男团预赛中,肖钦在动作将结束时候出现了失误,从器械上掉了下来。比赛结束后,他很快从打击中恢复过来。
2005年肖钦参加了在澳大利亚墨尔本举行的第38届世界体操锦标赛,夺得了鞍马的金牌。
2006年在丹麦奥胡斯举行的第39届世界体操锦标赛赛场上,肖钦和队友一起为中国队夺得了男子团体这一块分量最重的金牌,同时继续捍卫自己在鞍马上的地位,毫无悬念夺下该单项的金牌,蝉联了冠军。
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* *太湖,跨省湖泊,南岸为浙江、江苏边界。
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