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更新于 2026-10-05

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神经系统症状则有类似帕金森氏症的动作障碍、行动迟缓、步伐不稳、肢体僵硬;脸面表情呆板;舌头肌肉不灵敏,自由转动受到障碍,口齿不清、构音障碍;咽部肌肉僵硬化,以致吞咽困难,口涎无意识地流出口角。如果患者没有得到适当的治疗,后期则会导致患者无法行动,卧床不起,最终影响食物摄取,导致死亡。若小脑铜沉积严重,会导致不自主动作,譬如四肢节律性震颤,无法控制手指做出指划动作,不自主且持久的强笑或强哭。后期不但四肢肌肉僵硬,甚至强烈痉挛并剧痛,更甚者导致四肢骨折。

此病也可影响患者精神状态,包括情绪、智能,使之衰退,进而失智;也有患者出现妄想与幻觉的情况。最常见的症状有三分之一是以早期精神病型态显现,且症状呈现多样化,可能的病征从轻微的情绪不稳定到严重的忧郁、躁症等精神病症状。

在患者的角膜周边与巩膜的交界处,可观察到所谓的凯-费环(Keyser-Fleischer ring)又称角膜K-F色素环,是棕绿色至金黄色沉积着铜元素的色素环,为早期症状的主要诊断方式,不过不少其他的肝脏疾病也可发现此环。通常严重时肉眼即可见此环,轻微时则需要借助裂隙灯来检查。在肾脏方面,可见到肾小管异常症状,肾结石出现。内分泌方面的异常,包括低血糖、副甲状腺机能低下症、骨质疏松和停经都有可能。血液学方面会有贫血的现象产生,这是因为在血液中过多的铜会使得红血球细胞膜氧化而受损,形成成溶血性贫血。在心血管方面可能会有心律不整以及心脏肌肉萎缩等症状。

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