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更新于 2026-10-05

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* 绳子绕住脖子/带链子的项圈:迫使身体向下倾斜。(为了安全起见,必须确保脖子的前端不能有压力阻碍呼吸。)

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该病症由ACAT1基因突变导致。ACAT1基因产生的酶对分解食物中的蛋白质和脂肪有重要作用。此酶负责加工异亮氨酸,以及脂肪分解过程中产生的酮。ACAT1基因突变会使此酶活性降低或失活,进而导致患者无法正常处理异亮氨酸和酮,有害化合物聚积,血液过于酸性(酮酸中毒),组织功能受到损害,尤以中枢神经系统为甚。

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